Un team di ricercatori
dell’Università di Torino ha scoperto un meccanismo biofisico
fondamentale alla base della sindrome Nedamss, una rara
patologia del neurosviluppo caratterizzata da regressione,
disturbi del movimento, perdita del linguaggio ed epilessia. La
ricerca – del laboratorio di Neurobiologia e genetica
molecolare, diretto dal professor Ferdinando Fiumara del
dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini – è stata
finanziata dalla Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cariplo.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Nature
Communications, dimostra come mutazioni del gene Irf2bpl
alterino profondamente il comportamento della proteina da esso
codificata. I ricercatori e le ricercatrici hanno osservato come
la proteina Irf2bpl vada normalmente incontro a un processo di
separazione di fase liquido-liquido (Llps), un fenomeno
attraverso cui le proteine si organizzano in condensati dinamici
all’interno della cellula. Questi risultati collegano
direttamente un’alterazione biofisica della proteina a un danno
funzionale delle cellule nervose.
Lo studio ha anche ridefinito l’organizzazione strutturale
della proteina Irf2bpl, identificando regioni a bassa
complessità coinvolte nella Llps e un dominio centrale prima non
identificato simile a domini proteici che legano il Dna. Questa
nuova mappa funzionale apre la strada a future correlazioni tra
tipo di mutazione e gravità clinica della patologia.
“Identificare la separazione di fase aberrante come meccanismo
chiave offre nuove prospettive per lo sviluppo di strategie
terapeutiche mirate”, dichiara Fiumara, principal investigator
dello studio.
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