La malattia di Fabry, a lungo considerata soprattutto maschile, colpisce in modo significativo anche le donne. Circa l’80% delle portatrici di questa patologia genetica rara sviluppa sintomi meno specifici rispetto agli uomini, rendendo la diagnosi più difficile. L’incidenza stimata è di circa 1 caso ogni 40mila uomini e 1 ogni 20mila donne con ritardi diagnostici per la sfera femminile, fino a 20 anni. Anche in età pediatrica si osservano differenze: la diagnosi arriva in media intorno ai 9 anni nei maschi e ai 13 anni nelle femmine, proprio per la maggiore variabilità dei sintomi nelle bambine. È su questo tema che si inserisce la campagna “She SpeaXX”, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf), con l’obiettivo di colmare il gap di conoscenza e diagnosi di questa malattia ancora poco riconosciuta, che provoca accumulo di sostanze nei tessuti e coinvolgimento soprattutto a livello di rene, cuore e sistema nervoso. “La questione di genere è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico, che psicologico – dichiara Irene Motta, Associata di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano-. Le donne, infatti, risultano ancora oggi sottodiagnosticate”. Tra le complicanze, il coinvolgimento cardiaco “è una manifestazione clinica frequente, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra e fibrosi miocardica progressive. Poiché i sintomi compaiono spesso più tardi rispetto agli uomini, una diagnosi tempestiva è fondamentale”. Anche il rene rappresenta uno degli organi bersaglio più critici. “L’accumulo progressivo di glicosfingolipidi innesca un danno che, se non intercettato tempestivamente, evolve dalla microalbuminuria verso l’insufficienza renale terminale”, spiega Eleonora Riccio, Ricercatrice in Nefrologia presso l’Aou Federico II di Napoli. Oggi la gestione della malattia si basa su una medicina di precisione che, accanto alle terapie consolidate come quella enzimatica sostitutiva e la terapia chaperonica, integra trattamenti di supporto mirati a stabilizzare nel tempo la funzione renale. “La donna riveste spesso un doppio ruolo, quello di paziente e di caregiver non solo dei propri figli, ma spesso anche del genitore, proprio per la natura ereditaria della patologia che può coinvolgere più persone in uno stesso nucleo familiare – conclude Stefania Tobaldini, presidente Aiaf -. Promuovere l’empowerment femminile significa offrire alle donne ciò che serve per trasformare un peso silenzioso in un ruolo consapevole”.
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